Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'un individu classés en fonction de leur morphologie et de leur taille. Son étude permet donc de détecter les anomalies numériques et structurelles des chromosomes.
L'étude du caryotype est un examen fondamental pour tous les patients qui ont recours à un centre de fertilité parce qu'ils ne parviennent pas à obtenir une grossesse naturellement. Il s'agit donc d'un test de base dans l'étude de la fertilité féminine et masculine.
Pour obtenir le caryotype d'une personne, une prise de sang est nécessaire. À partir de celle-ci, les lymphocytes sont cultivés en laboratoire jusqu'à ce que les chromosomes soient compactés au maximum et observés au microscope.
Vous trouverez ci-dessous un index des 8 points que nous allons aborder dans cet article.
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Caryotype humain
L'être humain possède 46 chromosomes (23 paires) qui contiennent toute l'information génétique d'un individu. Pour cette raison, le caryotype n'est rien d'autre que la manière dont l'information est organisée et ordonnée.
Sur les 23 paires de chromosomes chez l'être humain, 22 paires sont des autosomes. La 23ème paire correspond aux chromosomes sexuels qui, chez la femme, seront XX et chez l'homme XY. Par conséquent, la constitution chromosomique normale chez les femmes serait décrite comme 46, XX et chez l'homme comme 46, XY.
Cependant, le caryotype d'une personne peut subir de légères variations. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent un chromosome 21 supplémentaire, leur constitution chromosomique étant de 47 au lieu de 46.
Que détecte le caryotype ?
Le caryotype est un examen fondamental dans l'étude de la fertilité, car il permet de détecter les anomalies des chromosomes tant au niveau numérique qu'au niveau structurel.
Parmi les anomalies chromosomiques numériques, on trouve par exemple :
- Syndrome de Klinefelter : il y a un chromosome X supplémentaire, son caryotype étant 47, XXY.
- Syndrome de Turner : lorsqu'il manque un chromosome X (45, X0).
- Syndrome de Down : trisomie du chromosome 21 (47, XX, +21 ou 47, XY, +21).
- Syndrome de Patau : trisomie du chromosome 13 (47, XX, +13 ou 47, XY, +13).
- Syndrome de Edwards : trisomie du chromosome 18 (47, XX, +18 ou 47, XY, +18).
En ce qui concerne les altérations structurelles des chromosomes, il est possible d'identifier des délétions, des inversions, des translocations, etc. grâce à l'étude du caryotype. À de nombreuses reprises, ces anomalies de la structure chromosomique sont à l'origine de fausses couches à répétition et/ou d'insuffisance ovarienne, ainsi que d'altérations de la qualité séminale chez l'homme.
Caryotype et traitements de fertilité
Comme nous l'avons indiqué précédemment, l'étude du caryotype permet d'obtenir des informations sur les chromosomes. Cependant, ce test génétique ne permet pas d'identifier les altérations des gènes, c'est-à-dire les maladies monogéniques.
Lorsque le résultat du caryotype est altéré, il est possible de recourir aux techniques de procréation médicalement assistée pour réussir à avoir un bébé en bonne santé le cas échéant. Dans ce cas, il serait recommandé de réaliser une fécondation in vitro (FIV) avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).
De cette façon, la fécondation de l'ovule et du spermatozoïde aurait lieu en laboratoire et les embryons obtenus seraient analysés génétiquement pour transférer ceux qui sont génétiquement sains. Les embryons présentant une anomalie chromosomique seraient écartés.
En cas d'altérations génétiques plus graves, l'alternative serait d'opter pour le don de gamètes.
Vos questions fréquentes
Quand est-il nécessaire de faire un caryotype?
Le caryotype est un examen inclus dans le bilan de fertilité et, par conséquent, il est généralement réalisé chez la majorité des personnes qui se rendent en consultation de procréation médicalement assistée.
Cependant, certaines cliniques de fertilité ne réalisent l'étude du caryotype que dans les situations suivantes :
- Azoospermie.
- Oligozoospermie sévère.
- Échecs d'implantation répétés.
- Fausses couches à répétition.
Comment réalise-t-on le caryotype humain?
Le caryotype humain est l'ensemble des chromosomes présents dans chacune des cellules d'une personne. Un caryotype normal serait composé de 46 chromosomes, soit 23 paires de chromosomes.
[Image of human karyotype]Pour réaliser l'étude du caryotype, il est nécessaire d'effectuer une prise de sang. Cet échantillon sanguin est envoyé au laboratoire où est réalisée une culture de lymphocytes. De cette façon, les chromosomes se compactent et peuvent être visualisés au microscope. Au préalable, les chromosomes sont colorés afin de pouvoir distinguer les bandes qu'ils contiennent, leur forme et leur taille, permettant ainsi de différencier les différents chromosomes.
Lo studio del cariotipo viene eseguito sui donatori di gameti?
Sì. Lo studio del cariotipo è un esame fondamentale prima di iniziare il programma di donazione di gameti. Se i candidati e le candidate alla donazione di gameti presentano un'alterazione cromosomica, non verrebbero accettati nel programma di donazione.
Lectures recommandées
Outre le caryotype, il est important de réaliser d'autres examens de fertilité tant chez l'homme que chez la femme. C'est pourquoi nous vous recommandons de lire cet article: En quoi consiste l'étude de fertilité ? Quels sont les examens de fertilité?
En fonction des résultats de chacun des examens de fertilité, les spécialistes seront chargés d'indiquer le meilleur traitement pour obtenir la grossesse souhaitée. Si vous souhaitez connaître les options reproductives disponibles, vous pouvez cliquer sur ce lien: Les techniques de procréation médicalement assistée : différences et complexité.
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Bibliographie
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Vos questions fréquentes: 'Quand est-il nécessaire de faire un caryotype?', 'Comment réalise-t-on le caryotype humain?' et 'Lo studio del cariotipo viene eseguito sui donatori di gameti?'.
