Il est possible de diagnostiquer le syndrome de Turner avant même la naissance grâce à des tests prénataux tels que l’amniocentèse. De plus, les échographies prénatales peuvent également laisser soupçonner un éventuel syndrome de Turner en raison de la mise en évidence de malformations au niveau de la tête ou du cou du fœtus.
Si ce n'est pas le cas, le syndrome de Turner sera détecté après la naissance, car certaines caractéristiques sont associées à cette pathologie chromosomique. Par exemple, les filles atteintes du syndrome de Turner présenteront un retard de développement sexuel une fois la puberté atteinte, mais il faudra confirmer le diagnostic par un caryotype.
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Marta Barranquero Gómez
Diplômé en biochimie et sciences biomédicales de l'Université de Valence (UV) et spécialisé en Procréation Médicalement Assistée par l'Université d'Alcalá de Henares (UAH) en collaboration avec Ginefiv et en génétique clinique de l'Université d'Alcalá de Henares (UAH).
Affiliation à l’Ordre: 3316-CV
