Le matériel génétique et les gènes sont regroupés dans des unités appelées chromosomes, qui sont disposés par paires. L'un des chromosomes du couple provient du père, tandis que l'autre provient de la mère. Chaque personne possède 22 paires de chromosomes homologues et deux chromosomes sexuels: XX pour les femelles et XY pour les mâles.
Ainsi, le chromosome Y n'est présent que chez les mâles. Les microdélétions de ce chromosome peuvent entraîner de graves altérations de la spermatogenèse.
Vous trouverez ci-dessous un index des 7 points que nous allons aborder dans cet article.
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Microdélétions sur le chromosome Y
L'infertilité masculine peut être due, par exemple, à des causes infectieuses ou endocriniennes, mais aussi génétiques. Dans ce cas, les microdélétions du chromosome Y sont une cause génétique d'infertilité masculine (l'une des plus fréquentes, avec le syndrome de Klinefelter).
Le chromosome Y possède une région appelée AZF (facteur d'azoospermie). La présence de délétions dans cette région chromosomique est associée à des problèmes de spermatogenèse. Une microdélétion est la perte d'une petite partie du matériel génétique.
Ainsi, les microdélétions dans la région AZF entraînent de graves altérations de la production de spermatozoïdes, telles que l'azoospermie et l'oligozoospermie sévère.
L'azoospermie est l'absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat. L'oligospermie désigne une faible concentration de spermatozoïdes par millilitre de sperme (moins de 15 mill/ml).
Types de microdélétions sur le chromosome Y
Les microdélétions sur le chromosome Y peuvent avoir un impact différent, selon la région AZF où elles sont situées. Initialement, ces zones étaient appelées AZFa, AZFb et AZFc. Cependant, il a été découvert par la suite que l'AZFb et l'AZFc se chevauchent partiellement. Ainsi:
- AZFa: lié au seul syndrome de Sertoli. Ainsi, les mâles présentant une microdélétion AZFa peuvent avoir de petits testicules et être azoospermiques.
- AZFb ou AZFb/c: plutôt associé à l'absence de spermatozoïdes dans leur forme finale, car il y a un arrêt dans le processus de formation.
- AZFc: un homme présentant des microdélétions dans cette région peut avoir à la fois une azoospermie et une oligospermie.
Dans le cas des hommes oligospermiques, il peut être conseillé de congeler les échantillons de sperme, car le nombre de spermatozoïdes peut progressivement diminuer jusqu'à l'azoospermie (à ce stade, une biopsie testiculaire doit être réalisée pour essayer de récupérer les spermatozoïdes directement dans le testicule).
Diagnostic
Il est fréquent qu'un homme souffrant d'infertilité liée au chromosome Y soit diagnostiqué lorsqu'il se rend dans une clinique d'infertilité après avoir cherché à obtenir une grossesse qui ne se produit pas, sans autres symptômes.
À l'examen physique, ces hommes peuvent présenter une taille de testicule plus petite, mais ce paramètre peut également être normal. Ainsi, ce qui conduit généralement le spécialiste à prolonger l'étude de l'homme est le résultat de l'analyse du sperme: azoospermie ou oligospermie sévère.
La probabilité de trouver des microdélétions du chromosome Y est plus élevée chez les hommes atteints d'azoospermie que d'oligospermie. Dans tous les cas, le diagnostic se fait par une prise de sang de l'homme, à partir de laquelle une étude génétique est réalisée pour voir s'il existe des microdélétions du chromosome Y.
Enfin, si le patient est diagnostiqué avec des microdélétions du chromosome Y, il doit bénéficier d'un conseil génétique approprié avant d'envisager une grossesse. La raison en est que leur progéniture masculine héritera des microdélétions et donc des problèmes de fertilité.
Pronostic et traitement
En général, le pronostic reproductif des hommes atteints d'infertilité liée au chromosome Y peut varier en fonction de l'endroit où se trouve la délétion sur le chromosome Y :
- AZFa ou AZFb/c: le pronostic est mauvais, car il est souvent difficile de trouver des spermatozoïdes et la biopsie testiculaire ne serait pas indiquée.
- AZFc: dans ce cas, le plus fréquent, il est plus fréquent de trouver des spermatozoïdes par biopsie testiculaire ou même dans l'éjaculat, qui peuvent être utilisés pour féconder les ovocytes du couple par des techniques de reproduction assistée.
La PMA, comme tout traitement médical, exige que vous fassiez confiance au professionnalisme des médecins et de la clinique que vous avez choisis. Évidemment, tous ne sont pas identiques. Le Rapport sur la fertilité sélectionne les cliniques les plus avantageuses pour vous selon nos critères de qualité rigoureux. De plus, le système effectue une comparaison des prix et des conditions offertes par les différentes cliniques afin de faciliter votre prise de décision.
Les microdélétions du chromosome Y n'ont pas de traitement en tant que tel. Toutefois, s'il est possible d'obtenir du sperme (à partir de l'éjaculat ou d'une biopsie testiculaire), celui-ci peut être utilisé pour le dépistage gestationnel par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes(ICSI).
Dans le cas des hommes oligozoospermiques présentant des microdélétions sur le chromosome Y, bien que cela soit très difficile, il est possible pour le couple de tomber enceinte naturellement. En outre, la congélation du sperme peut être conseillée. Ainsi, ces hommes pourront devenir des pères biologiques à l'avenir grâce aux techniques de procréation assistée, même si le nombre de leurs spermatozoïdes a progressivement évolué vers l'azoospermie.
Toutefois, comme indiqué précédemment, il est très important que les patientes diagnostiquées avec une microdélétion du chromosome Y bénéficient d'un conseil génétique approprié avant d'envisager une grossesse, car l'altération génétique sera transmise à la descendance masculine.
Par ailleurs, les patients présentant une microdélétion du chromosome Y peuvent également devenir parents par le biais d'un don de sperme ou d'une adoption[questions.
Vos questions fréquentes
La FIV est-elle le traitement des microdélétions du chromosome Y?
La fécondation in vitro (FIV), plus précisément la technique d'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI), peut être la solution pour les patients présentant une microdélétion du chromosome Y pour avoir des enfants.
Cependant, l'ICSI ne peut être réalisée que si des spermatozoïdes peuvent être obtenus du mâle (soit à partir de l'éjaculat, soit par biopsie testiculaire), ce qui est plus fréquent en cas de microdélétions dans la région AZFc du chromosome Y.
Dans ce cas, il est très important que les patients bénéficient d'un conseil génétique, car la descendance masculine héritera des microdélétions du chromosome Y paternel.
D'autre part, dans le cas où il est impossible d'obtenir des spermatozoïdes, les patients présentant des microdélétions sur le chromosome Y peuvent opter pour le don de sperme ou l'adoption pour devenir parents.
Une grossesse naturelle avec des microdélétions du chromosome Y est-elle possible?
Oui, c'est possible si l'homme souffre d'oligozoospermie et que sa partenaire n'a pas de problèmes de fertilité. Cependant, en raison de l'oligozoospermie, la conception naturelle est entravée.
C'est pourquoi de nombreux patients présentant des microdélétions du chromosome Y et chez qui des spermatozoïdes peuvent être récupérés (dans l'éjaculat ou par biopsie testiculaire) ont recours aux techniques de procréation assistée pour devenir parents.
Cependant, il est important de se rappeler que la descendance masculine héritera des microdélétions du chromosome Y, et qu'un conseil génétique approprié est donc nécessaire avant d'envisager une grossesse.
Qu'est-ce que l'azoospermie due à des microdélétions sur le chromosome Y?
L'azoospermie est un trouble séminal défini comme l'absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat masculin.
Cette affection peut être obstructive (lorsque les spermatozoïdes sont produits mais ne sortent pas dans l'éjaculat en raison d'une obstruction) ou sécrétoire (lorsqu'aucun spermatozoïde n'est produit).
Dans le cas d'une azoospermie due à des microdélétions du chromosome Y, il s'agit d'une azoospermie sécrétoire car ces microdélétions impliquent de graves altérations de la spermatogenèse, c'est-à-dire de la production de spermatozoïdes et, par conséquent, il est possible qu'aucun spermatozoïde ne se trouve dans l'éjaculat.
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D'autre part, nous avons mentionné l'ICSI comme le traitement de reproduction assistée qui peut aider certains patients présentant des microdélétions du chromosome Y à avoir une descendance. Vous pouvez en savoir plus sur cette technique dans cet article: Micro-injection de sperme : qu'est-ce que l'ICSI et combien coûte-t-elle?
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Vos questions fréquentes: 'La FIV est-elle le traitement des microdélétions du chromosome Y?', 'Une grossesse naturelle avec des microdélétions du chromosome Y est-elle possible?' et 'Qu'est-ce que l'azoospermie due à des microdélétions sur le chromosome Y?'.
