Définition du DPI et du PGS

En général, les techniques de diagnostic génétique préimplantatoire peuvent être divisées en deux grands groupes en fonction de leur objectif:

Diagnostic génétique préimplantatoire ou DPI

il est utilisé pour détecter les mutations ponctuelles dans le matériel génétique des embryons. Il s'agit habituellement de mutations qui causent de graves maladies héréditaires, comme le syndrome de l'X fragile, la maladie de Huntingon et la dystrophie musculaire.

Screening Génétique Préimplantatoire ou SPG

aussi connu sous le nom de dépistage d’aneuploïdie, il consiste à détecter des anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes. La maladie chromosomique la plus connue est le syndrome de Down ou trisomie 21.