Le syndrome de Turner est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez les humains et représente une cause importante de la ménopause précoce. Elle est causée par la perte totale ou partielle de l'un des chromosomes X (les femmes ont généralement 2 chromosomes X).
La grande majorité des femmes atteintes du syndrome de Turner seront stériles en raison d'une insuffisance ovarienne. Cependant, il y a un petit pourcentage de femmes (environ 5%) qui seront capables de réaliser des grossesses naturelles. Ce sera plus probable dans le cas de règles spontanées ou d'un syndrome de Turner en mosaïque (lorsque certaines cellules ont un chromosome X et deux autres sont porteurs de deux chromosomes X).
Certaines adolescentes en mosaïques de Turner auront une fonction ovarienne suffisante pour répondre à la stimulation ovarienne et peuvent vitrifier les ovocytes pour devenir mères plus tard ou effectuer une fécondation in vitro. Cependant, la grande majorité des femmes atteintes de cette altération chromosomique devront recourir au don d'ovocytes.
En outre, chez ces femmes, il existe un risque accru de dissection aortique pendant la grossesse et le post-partum, ce qui nécessitera une évaluation médicale complète avant de se lancer dans la recherche de grossesse, en portant une attention particulière aux fonctions cardiovasculaire et rénale.
