Bien que ces personnes aient un génotype masculin typique, avec des chromosomes sexuels X et Y, elles sont physiquement des femmes et ont été élevées et identifiées comme telles depuis leur naissance.
Normalement, l'identité féminine persiste chez ces personnes après le diagnostic et pour le reste de leur vie. Cependant, il peut aussi arriver qu'il y ait un changement d'identité et que la personne soit identifiée comme un homme.
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