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Toutes les maladies peuvent-elles être diagnostiquées par une biopsie d'embryon?

Par Dr. Alicia Francos Pérez (gynécologue).
Dernière actualisation: 17/06/2021

Pour répondre à cette question, il faut d'abord savoir ce que l'on entend par "maladie" et quels en sont les types.

La maladie est définie par l'OMS comme une altération ou une déviation de l'état physiologique dans une ou plusieurs parties de l'organisme, due à des causes généralement connues, se manifestant par des symptômes et des signes caractéristiques, et dont l'évolution est plus ou moins prévisible.

En médecine de la reproduction, nous disposons d'un outil de diagnostic qui nous permet d'identifier les altérations d'origine génétique ou chromosomique dans les embryons, le PGT (Preimplantational Genetic Test) ou PGD (Preimplantational Genetic Diagnosis). Selon le type d'altérations, nous distinguerons trois types de PGT :

  • PGT-A : il informe sur le nombre de chromosomes des embryons (dotation chromosomique) et, par conséquent, identifie les embryons ayant une dotation correcte (euploïde) et incorrecte (aneuploïde). En diagnostiquant les aneuploïdies, nous éviterons en grande partie les échecs d'implantation, les fausses couches ou les enfants atteints de maladies liées à des altérations du nombre de chromosomes.
  • PGT-M : signale l'existence dans les embryons de mutations, déjà connues chez leurs parents (ou leur famille), qui peuvent conduire à des maladies génétiques. Pour que cette technique puisse être réalisée, deux conditions doivent être remplies. Tout d'abord, nous devons être en mesure d'identifier la mutation qui génère la maladie, puisque la technique recherchera ce signal dans les gènes de l'embryon. Deuxièmement, la maladie que nous voulons éviter doit répondre à certaines exigences afin d'être légalement autorisée dans notre pays. Il doit s'agir d'une maladie qui survient tôt dans la vie, qui ne dispose pas de traitement efficace et qui conduit à une maladie grave ou mortelle.
  • PGT-SR : est réalisé chez les couples dont l'un des membres est porteur d'une altération de la structure d'un ou plusieurs de leurs chromosomes, et non de leur nombre. Dans ces cas, le PGT recherche des altérations dans la structure des chromosomes de l'embryon qui peuvent faire que les gènes situés dans les zones affectées des chromosomes ne s'expriment pas correctement et donnent lieu à des maladies graves chez les enfants nés de ces embryons.

En résumé, la biopsie embryonnaire nous permet de connaître la dotation chromosomique ou la présence de certaines mutations (altérations dans les gènes), ce qui nous permet de diagnostiquer les maladies précoces à base chromosomique, et certaines à base génétique (connues et autorisées par la loi).

Imagen: analyse-génétique-transfert-d-embryon

Par conséquent, et pour conclure, le TPI est une technique qui nous permet d'exclure les embryons qui, autrement, seraient transférés et entraîneraient l'échec de la gestation, des fausses couches ou des enfants atteints de maladies graves. Cependant, il ne peut pas diagnostiquer toutes les maladies, il est donc très important d'effectuer un contrôle périnatal correct de la gestation et des enfants nés afin de diagnostiquer précocement d'autres types de maladies.

Cliquez ici pour lire l'article complet: Diagnostic préimplantatoire: quelles maladies sont détectées? ( 55).
Dr. Alicia Francos Pérez
Dr. Alicia Francos Pérez
Gynécologue
Le docteur Alicia Francos est diplômée en médecine de l'université de Salamanque et possède un master en mastologie et pathologie mammaire de l'université autonome de Madrid et un autre master en fertilité humaine de l'université Complutense de Madrid. Elle est également titulaire d'un diplôme en chirurgie gynécologique endoscopique de l'Université Clermont Ferrand.
Affiliation à l’Ordre des Médecins: 330840199
Gynécologue. Le docteur Alicia Francos est diplômée en médecine de l'université de Salamanque et possède un master en mastologie et pathologie mammaire de l'université autonome de Madrid et un autre master en fertilité humaine de l'université Complutense de Madrid. Elle est également titulaire d'un diplôme en chirurgie gynécologique endoscopique de l'Université Clermont Ferrand. Affiliation à l’Ordre des Médecins: 330840199.