Pour qu'un individu manifeste une maladie autosomique récessive, il faut que les deux parents héritent des deux copies défectueuses du gène en question. Si une seule copie défectueuse est héritée, le résultat est un enfant qui n'est que porteur de la maladie, c'est-à-dire qui n'a pas la maladie mais qui risque de la transmettre à ses futurs enfants.
Par exemple, dans le cas d'une famille dont les deux parents sont porteurs d'une maladie génétique, il y aura 25% de chances d'avoir un enfant sain, 50% de chances d'avoir un enfant porteur et, enfin, 50% de chances d'avoir un enfant malade.
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Par Dr. Alicia Francos Pérez (gynécologue), José Luis de Pablo (embryologiste clinique senior), Zaira Salvador (embryologiste) et Marie Tusseau (invitra staff).
Dernière actualisation: 17/06/2021
