Analyse chromosomique FISH

L'hybridation fluorescente in-situ (FISH) permet de détecter des maladies chromosomiques telles que le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (chromosome X supplémentaire).

Dans le premier exemple, on observe un embryon masculin sain, avec 2 copies du chromosome 21 et une copie pour chacun des chromosomes sexuels (XY). Ensuite, l'embryon possède 3 copies du chromosome 21, ce qui donne un enfant atteint du syndrome de Down. Enfin, l'embryon est également masculin, mais avec un chromosome X supplémentaire, ce qui signifie que le futur bébé sera atteint du syndrome de Klinefelter.