L'hybridation génomique comparative (CGH) est une technique basée sur la technologie des puces à ADN, dans laquelle il est possible d'identifier et d'analyser les altérations chromosomiques numériques et/ou structurelles de l'embryon en un seul test.
Pour ce faire, un échantillon d'ADN embryonnaire (marqué par une sonde fluorescente verte) est comparé à un échantillon d'ADN témoin (marqué par une sonde fluorescente rouge) pour voir s'il y a une quelconque déviation de l'embryon par rapport à l'échantillon de référence. Si l'ADN des deux échantillons correspond, on observe une fluorescence jaune sur la plaque de la matrice, résultant de la combinaison de molécules fluorescentes vertes et rouges. En revanche, si l'information génétique est absente de l'ADN de l'embryon, une fluorescence rouge sera observée. En revanche, si l'ADN embryonnaire est dupliqué, c'est-à-dire s'il se trouve en plus grande quantité que la normale, la fluorescence émise sera verte.
L'information obtenue dans le tableau est traitée avec des outils bioinformatiques pour pouvoir l'interpréter au moyen d'un graphique. On y voit les régions de l'ADN où le contenu génétique est adéquat (jaune) dans la partie centrale, tandis que les pertes d'ADN (rouge) sont déplacées vers le bas et les gains (vert) vers le haut. L'emplacement et l'ordre des régions de l'ADN contenues dans les différents chromosomes étant connus, il est possible de savoir quelles régions de l'ADN sont affectées par des délétions et des duplications dans le chromosome analysé.
