Pour diagnostiquer le syndrome de Kallmann, il faudra d'abord faire des analyses sanguines pour déterminer les valeurs hormonales et savoir s'il y a un déficit dans la production de GnRH.
Le syndrome de Kallmann étant associé à des troubles de l'odorat, il est également possible de faire une évaluation olfactive, bien que ces tests donnent des résultats quelque peu confus. Les bulbes olfactifs peuvent également être évalués par résonance magnétique nucléaire.
Enfin, un test génétique permettra de détecter les gènes affectés qui peuvent conduire au syndrome de Kallmann.
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Par Zaira Salvador (embryologiste) et Marie Tusseau (invitra staff).
Dernière actualisation: 08/04/2019