Le syndrome de Noonan est une pathologie génétique causée par une mutation héréditaire du chromosome 12, bien qu'il puisse également apparaître de novo. La plupart des enfants nés avec ce syndrome présentent des altérations au niveau du visage et de la tête.
Certaines des manifestations physiques du syndrome de Noonan sont les suivantes :
En outre, les patients diagnostiqués avec cette maladie génétique présentent un cryptorchidisme, c'est-à-dire que les testicules ne sont pas descendus dans le sac scrotal. Pour cette raison, le syndrome de Noonan peut provoquer une stérilité chez l'homme et générer des difficultés à obtenir une grossesse.