Microdélétions du chromosome Y: types

Les microdélétions du chromosome Y sont des pertes de matériel chromosomique qui peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez l'homme. Cependant, selon la zone où se trouve la microdélétion, l'impact peut être différent:

• AZFa : plutôt lié au seul syndrome de Sertoli et donc aux mâles azoospermiques.
• AZFb ou AZFb/c : associé à un arrêt de la maturation dans le processus de la spermatogenèse et donc à l'absence de spermatozoïdes dans leur forme finale.
• AZFc : dans ce cas, l'homme peut présenter une oligospermie ou une azoospermie.

Les microdélétions AZFc sont les plus fréquentes, mais ce sont celles qui ont le meilleur pronostic reproductif car la récupération de spermatozoïdes par biopsie testiculaire ou même dans l'éjaculat est très possible.