L'aneuploïdie est un type d'altération chromosomique dans lequel le nombre de chromosomes typique d'une espèce est modifié. L'être humain a un patrimoine génétique de 46 chromosomes et, par conséquent, le fait de naître avec un chromosome de plus ou de moins constitue un défaut dans le développement normal de l'individu. Voici quelques exemples d'aneuploïdie:
- Monosomies: Syndrome de Turner (absence d'un chromosome sexuel X).
- Trisomies: Syndrome de Down (chromosome 21 triplé).
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Par Dr. Alicia Francos Pérez (gynécologue), José Luis de Pablo (embryologiste clinique senior), Zaira Salvador (embryologiste) et Marie Tusseau (invitra staff).
Dernière actualisation: 17/06/2021