Ces dernières années, la médecine génétique et reproductive a développé une technique d'étude génétique qui permet de connaître le patrimoine génétique des futurs parents en relation avec de nombreuses maladies causées par des gènes récessifs et, ainsi, d'éviter leur transmission à la descendance. Ce test est connu sous le nom de test de compatibilité génétique et ne nécessite qu'un échantillon de sang des parents pour être effectué.
Si les résultats des tests sont négatifs, c'est-à-dire si le couple est compatible, il n'y a aucun risque d'avoir un bébé atteint par les maladies génétiques testées.
En revanche, si les résultats des tests sont positifs pour une quelconque mutation, le couple est génétiquement incompatible et il y aura un risque d'avoir un enfant malade. Dans ce cas, les mesures préventives nécessaires devront être prises, telles que la FIV avec DPI.
