Syndrome de Turner: causes, caractéristiques et grossesse

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique caractérisée par la perte totale ou partielle de l'un des chromosomes sexuels chez la femme. Par conséquent, le caryotype de ces femmes sera de 45,X0 au lieu du caryotype normal qui est de 46,XX.

Les symptômes de cette pathologie sont très variables, bien que la majorité des femmes présentent une faible structure et une altération du développement des caractéristiques sexuelles.

Le syndrome de Turner est également une cause d'infertilité d'origine endocrinienne due à la défaillance ovarienne de ces femmes et au risque de transmission du chromosome à leur descendance.

Vous trouverez ci-dessous un index avec tous les points que nous allons traiter dans cet article.

Définition

Le syndrome de Turner est une anomalie génétique qui affecte le développement des jeunes filles en raison de l'absence d'un chromosome X.

Prévalence du syndrome de Turner

Il existe différents degrés de gravité car, parfois, la perte du chromosome X n'est pas complète ou l'altération se produit dans le mosaïcisme. Dans ce cas, certaines cellules du corps sont normales et d'autres ont l'altération chromosomique (46,XX/45,X0).

Dans ces cas, les jeunes filles affectées peuvent montrer des signes de puberté et même entre 2 et 5% deviennent fertiles.

Dans les cas les plus favorables du syndrome de Turner, les symptômes sont peu marqués et peu perceptibles. Il y a des femmes pour qui le diagnostic n'est posé qu'après l'analyse du caryotype parce qu'elles ont fait des fausses couches répétées, ou encore parce que le bébé souffre de malformations ou après une étude génétique des bébés morts nés.

Caractéristiques chez les femmes

Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un développement sexuel retardé ou inexistant, ce qui empêche l'apparition de caractères sexuels secondaires à la puberté.

Il existe également d'autres caractéristiques communes de ce syndrome. Voici quelques-unes d'entre elles :

• Petite taille
• Cou court et palmé : peau du cou ridée
• Implantation des oreilles et cheveux basse
• Poitrine large et plate
• Paupières tombantes et yeux secs
• Bras tournés au niveau du coude
• Absence de menstruations
• Rapports sexuels douloureux dus à la sécheresse vaginale
• Mains et pieds enflés chez le bébé
• Multitude de grains de beauté sur tout le corps
• Infertilité

Caractéristiques du Syndrome de Turner

En plus de ces symptômes, il peut y avoir d'autres altérations et malformations systémiques dans certains organes du corps :

• Hypertension précoce
• Hypothyroïdie
• Risque accru de diabète
• Altérations cardiovasculaires
• Insuffisance rénale
• Problèmes du système lymphatique

Altérations associées au syndrome de Turner

Enfin, les jeunes filles atteintes du syndrome de Turner peuvent aussi avoir des problèmes psychologiques et une maturité émotionnelle retardée.

Les causes

La cause principale du syndrome de Turner est l'absence d'un chromosome sexuel X ou, comme expliqué ci-dessus, d'une partie de celui-ci. Le mécanisme exact à l'origine de cette altération génétique chez l'embryon est inconnu, mais deux théories possibles sont actuellement à l'étude :

• Théorie méiotique: la cause serait une altération de la gamétogenèse (formation des ovules et du sperme) des parents. Il en résulterait des gamètes qui ne portent pas le chromosome X et qui, lorsqu'ils seraient fécondés, donneraient naissance à des embryons de caryotype 45,XO.
• Théorie mitotique: la perte du chromosome X ne se produirait pas dans les gamètes, mais serait due à un échec dans les premières divisions de l'embryon après la fécondation.

Théorie méiotique sur la cause du syndrome de Turner

La deuxième théorie explique le mieux les cas du syndrome de Turner dans le mosaïcisme, puisque les divisions avec le nombre déséquilibré de chromosomes seraient à l'origine de la présence de cellules saines et de cellules avec monosomie chez l'individu.

Le caryotype des femmes atteintes du syndrome de Turner en mosaïcisme est 46,XX/45,X0.

Causes du mosaïcisme dans le syndrome de Turner

La majorité des recherches misent sur cette seconde théorie, la mitotique, bien qu'elles n'écartent pas complètement la première.

Le traitement

Comme il s'agit d'une maladie chromosomique, il n'existe pas de remède définitif au syndrome de Turner.

Cependant, il existe des traitements pharmacologiques et chirurgicaux pour tenter de corriger certains troubles associés et mener une vie aussi normale que possible. En voici un aperçu :

• L'hormone de croissance: pour pouvoir augmenter la vitesse de croissance pendant l'enfance et être plus grand à l'âge adulte.
• Le traitement hormonal de substitution: pour favoriser le développement sexuel et l'apparition de caractères sexuels secondaires : croissance des seins, poils pubiens, etc. De plus, les œstrogènes aident à maintenir la santé des os du corps.
• La chirurgie: dans les cas d'altérations visuelles, cardiaques ou autres qui peuvent être corrigées.
• Le suivi psychologique: s'il y a des troubles du comportement chez les jeunes filles, des difficultés à faire face au diagnostic ou même lorsque l'infertilité est découverte à l'âge adulte.

Options de traitement pour le syndrome de Turner

Pour les jeunes filles atteintes du syndrome de Turner, il est conseillé de consulter plusieurs spécialistes pédiatriques dans le but de détecter précocement chacun des troubles possibles et d'appliquer le traitement le plus approprié : ophtalmologistes, néphrologues, cardiologues, endocrinologues, etc.

Syndrome de Turner et grossesse

96% des femmes atteintes du syndrome de Turner ont des problèmes de fertilité dus au manque de développement sexuel et à l'insuffisance ovarienne.

De plus, en cas de grossesse, le taux de fausses couches est très élevé chez ces patientes, de même que le risque d'avoir des enfants souffrant de malformations.

Les femmes atteintes du syndrome de Turner qui tombent naturellement enceintes sont plus susceptibles d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down, du syndrome de Turner ou d'autres modifications génétiques.

Conséquences possibles de la grossesse chez une femme atteinte du syndrome de Turner

Par conséquent, il est préférable pour les femmes atteintes du syndrome de Turner de recourir à la procréation assistée pour devenir mères. Ci-dessous, vous trouverez les techniques indiquées :

• FIV avec DPI: Grâce au diagnostic génétique préimplantatoire, il est possible de sélectionner des embryons sains, sans aucune altération génétique, afin qu'une grossesse viable puisse avoir lieu et sans risque de malformations foetales. Ce traitement est indiqué pour les patientes atteintes de syndrome de Turner en mosaïque qui possèdent une certaine fonction ovarienne.
• Le don d'ovules: c'est le traitement le plus approprié et qui offre le taux de réussite le plus élevé pour ces patientes, surtout pour celles qui ne peuvent fournir leurs ovules.

En général, les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une grossesse à terme sans problème. Le taux de grossesse évolutive est élevé et semblable à celui des autres patientes ayant recours aux techniques de procréation assistée.

Vos questions fréquentes

Est-ce que les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent tomber enceintes naturellement ?

Le syndrome de Turner est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez les humains et représente une cause importante de la ménopause précoce. Elle est causée par la perte totale ou partielle de l'un des chromosomes X (les femmes ont généralement 2 chromosomes X).

La grande majorité des femmes atteintes du syndrome de Turner seront stériles en raison d'une insuffisance ovarienne. Cependant, il y a un petit pourcentage de femmes (environ 5%) qui seront capables de réaliser des grossesses naturelles. Ce sera plus probable dans le cas de règles spontanées ou d'un syndrome de Turner en mosaïque (lorsque certaines cellules ont un chromosome X et deux autres sont porteurs de deux chromosomes X).

Certaines adolescentes en mosaïques de Turner auront une fonction ovarienne suffisante pour répondre à la stimulation ovarienne et peuvent vitrifier les ovocytes pour devenir mères plus tard ou effectuer une fécondation in vitro. Cependant, la grande majorité des femmes atteintes de cette altération chromosomique devront recourir au don d'ovocytes.

En outre, chez ces femmes, il existe un risque accru de dissection aortique pendant la grossesse et le post-partum, ce qui nécessitera une évaluation médicale complète avant de se lancer dans la recherche de grossesse, en portant une attention particulière aux fonctions cardiovasculaire et rénale.

L'âge maternel avancé est-il une cause du syndrome de Turner ?

La cause exacte du syndrome de Turner est inconnue, mais l'âge maternel avancé constitue un facteur de risque pour cette maladie chromosomique.

Au fil du temps, les ovules ont tendance à accumuler des anomalies génétiques qu'ils ne peuvent pas réparer et qui, par conséquent, donnent lieu à des embryons présentant des anomalies génétiques.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turner ?

Il est possible de diagnostiquer le syndrome de Turner avant même la naissance grâce à des tests prénataux tels que l’amniocentèse. De plus, les échographies prénatales peuvent également laisser soupçonner un éventuel syndrome de Turner en raison de la mise en évidence de malformations au niveau de la tête ou du cou du fœtus.

Si ce n'est pas le cas, le syndrome de Turner sera détecté après la naissance, car certaines caractéristiques sont associées à cette pathologie chromosomique. Par exemple, les filles atteintes du syndrome de Turner présenteront un retard de développement sexuel une fois la puberté atteinte, mais il faudra confirmer le diagnostic par un caryotype.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Turner dans la population ?

Le syndrome de Turner, ou absence d'un chromosome X chez les femmes, est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Son incidence dans la population est d'environ 1 cas pour 2 500 filles nées vivantes dans le monde.

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Outre le syndrome de Turner, il existe d'autres maladies chromosomiques compatibles avec la vie et qui peuvent être détectées grâce au DPI. Si vous souhaitez en savoir plus à ce sujet, vous pouvez lire l'article suivant : Diagnostic préimplantatoire: quelles maladies sont détectées?

Comme nous l'avons dit, le don d'ovules est le traitement le plus approprié pour que ces femmes deviennent mères. Pour plus d'informations à ce sujet, nous vous recommandons de passer à l'article suivant : FIV avec don d’ovocytes: Qu’est-ce que c’est et comment ça fonctionne?

Bibliographie